钙化上皮瘤（毛母瘤）的治疗｜IC Clinic新宿院
「身体上出现了原因不明的硬块，不知道该怎么办」
「想去医院检查，但不知道应该挂哪个科」
如果皮肤上出现了肿块，有可能是钙化上皮瘤。
钙化上皮瘤是一种皮肤局部像石灰一样变硬的良性皮下肿瘤。它不会自然痊愈，若自行处理可能导致症状加重，建议考虑前往诊所就诊。
本页面将介绍钙化上皮瘤的病因、特征及治疗方法。了解钙化上皮瘤的应对方式后，有皮肤肿块困扰的朋友请务必仔细阅读。
什么是钙化上皮瘤？——原因不明的石灰样硬块
钙化上皮瘤的发病原因目前尚不明确，是一种皮肤局部像石灰一样变硬的良性皮下肿瘤〔1,3〕。
其正式名称为”毛母瘤（pilomatrixoma）”，于1880年由Malherbe首次报告，是一种相对少见的皮肤肿瘤〔3,19〕。
如其别名”毛母瘤”所示，该肿瘤起源于毛根，目前已有关于毛发分化相关重要基因β-连环蛋白（β-catenin）基因突变的报告〔5,7,8〕。
约90%的病例中可检测到CTNNB1基因（β-连环蛋白）的激活性突变，Wnt信号通路的异常激活被认为是其发病机制〔5,7〕。
钙化上皮瘤的硬块多见于20岁以下的年轻人，且女性相对更易发病〔4,10,11〕。
大规模流行病学研究显示，约60%的患者在20岁以下，男女比例约为1:1.5，女性略多〔4,11,18〕。
全年龄段的发病率估计约为每10万人中1～2例〔18〕。
钙化上皮瘤常见部位为面部、颈部及手臂等。
通常无家族遗传性（头部多发病例具有遗传性，有时可合并肌强直性营养不良）〔14〕。
据报告，1型肌强直性营养不良患者发生多发性毛母瘤的频率约为一般人群的10～20倍〔14〕。
钙化上皮瘤的症状
好发于20岁以下的年轻人，女性略多。
好发部位为面部、颈部及上肢。
出现钙化上皮瘤时，可在皮肤下方触及如石头般坚硬的肿块。
大多数情况下无明显症状，但有时可出现压痛（按压时的疼痛）。颜色通常与肤色相同，若下方肿瘤透出，也可能呈青黑色。
肿瘤表面呈波浪状，施加外力后可在皮肤内侧移动。
此外，恶性肿瘤通常也较坚硬且表面凹凸不平，但从体表触摸时不会在皮肤内侧移动。钙化上皮瘤可在皮下活动，而恶性肿瘤则无法活动，这是两者的重要区别。
不过，若钙化上皮瘤体积极大或活动性差，有时难以与恶性肿瘤相区分。
钙化上皮瘤可通过CT或MRI进行诊断
钙化上皮瘤的诊断并非一开始就进行检查，而是先通过视诊和触诊确认患部情况。
有时通过超声检查即可做出诊断。其他检查方面，X线摄影若能明确肿瘤位置，也可诊断为钙化上皮瘤，但在症状尚未进展的阶段，影像上可能无法显现。
因此，为进行更精确的诊断，需使用CT（利用X线对身体断面进行拍摄的医疗设备）或MRI（利用强磁场和无线电波对体内进行成像的装置）〔6,25〕。
CT检查可见特征性的蛋壳样钙化，MRI检查在T1、T2加权像上表现为混合信号，这是典型的影像学表现〔6〕。
通过对全身进行成像以明确肿瘤的位置关系，从而提高诊断精度。
借助CT和MRI，可以与仅凭外观难以判断的其他疾病相区分。
病理组织学特征
病理组织学上，毛母细胞样嗜碱性细胞、嗜酸性影细胞（shadow cell）以及钙化被认为是三大主要特征〔2,3,19〕。
免疫组织化学上，β-连环蛋白的核内积聚是确诊的关键依据〔5,8〕。
毛母瘤的病理诊断中，毛母细胞样嗜碱性细胞、影细胞（shadow cell）及钙化三联征至关重要〔2,3,19〕。
免疫组织化学上，β-连环蛋白的核内积聚是确诊必要条件，对于与其他皮肤肿瘤的鉴别诊断具有重要价值〔5,8〕。
此外，CD34阳性、细胞角蛋白阴性的模式也是已知的特征性表现〔19〕。
恶变风险的量化
毛母瘤发生恶变（毛母癌）极为罕见，约占全部病例的0.5%～2%〔21,22〕。
恶变通常见于多发病例或长期未处理的大型病变，快速增大及溃疡形成是警示征象〔21,22〕。
毛母瘤的流行病学与发病统计
毛母瘤是一种相对少见的皮肤肿瘤，约占全部皮肤肿瘤的0.5%～1%〔18〕。
年发病率估计约为每10万人中1～2例，以儿童期至青少年期最为多见〔10,11,18〕。
好发部位以头颈部最多，约占70%，其次依次为上肢和躯干〔12,15〕。
毛母瘤的分子生物学机制
Wnt信号通路的异常激活在毛母瘤的发病机制中发挥着核心作用〔5,7,8〕。
约90%的病例中可检测到CTNNB1基因外显子3的激活性突变，β-连环蛋白的异常积聚导致毛母细胞分化异常〔5,7〕。
这些分子生物学研究成果为提高诊断和治疗策略提供了重要启示〔8〕。
治疗后的经过与长期预后
经适当的外科切除后，预后良好，完整切除后的复发率低于1%〔17,18〕。
术后美观满意度较高，瘢痕会随时间推移逐渐不明显〔6,25〕。
但合并肌强直性营养不良者有多发倾向，需进行长期随访观察〔14〕。
毛母瘤（Pilomatrixoma）与β-连环蛋白（β-catenin）
毛母瘤的分子生物学研究在国际上备受关注，尤其是β-连环蛋白基因突变的发现具有划时代意义〔5〕。
钙化上皮瘤与表皮囊肿的区别？与形态相似的其他肿瘤的鉴别方法
与钙化上皮瘤形态相似的其他肿瘤如下所示。
| 疾病 | 特征 |
|---|---|
| 表皮囊肿 | 随时间推移逐渐增大 |
| 脂肪瘤 | 主要发生于皮下脂肪 |
| 脂腺囊肿 | 一旦出现，容易多发 |
本节介绍钙化上皮瘤与形态相似疾病的鉴别方法。由于不同疾病的处理方式有所不同，可供判断自身症状时参考。
表皮囊肿（粉瘤）
表皮囊肿是皮肤下方的硬块随时间推移逐渐增大的肿瘤。
起初为小型囊袋状，随着角质和皮脂在内部积聚，囊肿也会逐渐变大。皮肤下方出现硬块与钙化上皮瘤的症状相似，因此两者较难区分。
若细菌从表皮囊肿表面的小孔侵入并引发炎症，可导致疼痛和红肿等症状。病情进展后患处可能化脓，因此出现表皮囊肿时需及时处理。
关于表皮囊肿的病因及治疗方法，请参阅以下页面。
脂肪瘤
脂肪瘤是储存脂肪的细胞增殖，导致皮肤出现隆起或硬块的疾病。
脂肪瘤的大小从约1cm到10cm不等，患处通常无疼痛感。大多数脂肪瘤发生于皮肤最深层的皮下脂肪。与钙化上皮瘤相同，皮肤表面无明显外观变化，因此难以自行判断。
脂肪瘤的详细病因目前尚不清楚。但由于近80%的脂肪瘤存在染色体异常，推测基因异常与其发病有关。
脂肪瘤会随时间推移逐渐增大，需通过手术摘除。关于脂肪瘤的类型及治疗流程，请参阅以下页面。
脂腺囊肿
脂腺囊肿是出现在分泌皮脂的脂腺周围的硬块，主要发生于胸部、腋下及颈部等部位。
脂腺囊肿通常无自觉症状。若肿瘤破裂并引发炎症，可出现疼痛和肿胀。
脂腺囊肿的特点是一旦出现便容易多发。虽然可通过外科手术治疗，但若不完整切除囊肿本体，症状可能复发。
如需了解本院脂腺囊肿的治疗费用，请参阅以下页面。
钙化上皮瘤的治疗方法
钙化上皮瘤的治疗方法为外科手术切除〔6,25〕。
完整切除可达到根治效果，有报告显示在确保适当切除边距的情况下，复发率低于1%〔17,18〕。
不完整切除的复发率约为10%～15%，因此包含包膜的完整切除至关重要〔17〕。
钙化上皮瘤生长相对缓慢，但不会自然消退，若发生细菌感染会出现红肿。
口服药、外用药及激光等方法均无法消除肿瘤。因此，治疗症状需要接受手术切除肿瘤。
此外，即使认为身体上的肿块是钙化上皮瘤，也可能存在恶性疾病的可能性。由于自行判断症状较为困难，若怀疑为钙化上皮瘤，请考虑前往诊所咨询。
钙化上皮瘤的手术费用参考
钙化上皮瘤的大致手术费用如下所示。
关于钙化上皮瘤的常见问题
本节整理了钙化上皮瘤治疗中常见的疑问及解答。
为避免引发感染，请勿自行处理钙化上皮瘤。
因为发生细菌感染后可能出现红肿或伤口化脓等情况。
此外，钙化上皮瘤与恶性肿瘤较难区分。为避免在以为是钙化上皮瘤的症状实为恶性肿瘤时延误处理，建议考虑前往诊所咨询。
钙化上皮瘤适用医疗保险的情况主要有以下两种〔6,13〕。
怀疑为恶性或经判断有手术必要性时，可纳入保险诊疗范围。
怀疑为恶性的情况
经判断有手术必要性的情况
采用保险诊疗时，治疗费用的自付比例原则上为30%。但以美容为目的的治疗不在保险适用范围内。
通常为单发性，但1型肌强直性营养不良患者中已知可出现多发情况〔14〕。
此情况的发病频率据报告为一般人群的10～20倍，作为遗传性疾病的皮肤表现具有重要临床意义〔14〕。
通常情况下，手术切除硬块后，同一部位不会再次复发。
若为钙化上皮瘤多发而困扰，可能合并了一种称为”肌强直性营养不良”的其他疾病。
肌强直性营养不良是一种因肌肉收缩而导致肌力下降的遗传性疾病。肌强直性营养不良可引起其他器官出现肿瘤，也有在头皮引发钙化上皮瘤的案例。
由肌强直性营养不良引起的钙化上皮瘤具有多发肿瘤的特征。由于肌强直性营养不良中有时可见恶性肿瘤，若出现疑似症状，请尽早前往诊所咨询。
钙化上皮瘤切除手术后会留下带有红色的疤痕，但随时间推移会逐渐消退。
疤痕呈细线状或皱纹状，疤痕大小也会因部位和肿瘤大小而有所不同。
但疤痕体质（疤痕红肿隆起呈瘢痕疙瘩）的患者疤痕容易较为明显，需注意。
钙化上皮瘤可以对婴幼儿和儿童进行手术。
随着症状进展，手术切口会变大，因此为使术后效果更加美观，尽早切除是关键。
由于婴幼儿和儿童在手术过程中难以保持不动，12～13岁以下通常需在全身麻醉下进行手术。钙化上皮瘤位于皮肤较浅的部位，无需深切，对身体的负担相对较小。
对婴幼儿和儿童在全身麻醉下切除钙化上皮瘤并非罕见情况，请不必顾虑，尽早考虑就诊。
另外，本院不对12岁以下患者进行治疗。如接到婴幼儿或12岁以下儿童的咨询，我们将为其介绍转诊至综合医院等机构。
深受患者好评的 本院六大特色
团队医疗在日本整形外科学会认证整形外科专科医师的带领下，汇聚了整形外科、皮肤科、骨科等多个专科的专业医师。
疼痛管理由专科医师从多种手术方式中选择最适合的方案，致力于减轻治疗中的不适感。
美观的疤痕实施外科摘除手术时，在不损伤周边皮肤的前提下，以细心谨慎的态度进行治疗。
可使用医疗保险本院在怀疑为恶性或经判断有手术必要性的情况下，可使用健康保险进行治疗。
无需住院，可当日手术从就诊到手术流程顺畅，支持当日手术。
交通便利距JR新宿南口等市中心枢纽站步行仅需3分钟，地理位置优越。
本院接诊了许多有以下困扰的患者。
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我们将根据患者的症状推荐适合的治疗方案。正在考虑治疗钙化上皮瘤的朋友，欢迎随时前来咨询。
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